Premessa
Tra le Malattie Rare associate a disabilità intellettiva ed altre comorbidità (epilessia, malformazioni congenite, etc.), le sindromi microdeletive 22q11.2 (sindrome Velo-Cardio-Faciale, Sindrome di Di George), 7q11.23 (Sindrome di Williams), 15q11q13 (Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Angelman) e 17p11.2 (Sindrome di Smith-Magenis), sono le più frequenti.
Sono patologie in alcuni casi clinicamente variabili, come la Sindrome da delezione 22q11.2, che potendo manifestarsi in modo non severo può essere diagnosticata anche nell’età adulta, mentre
in altri casi appaiono più gravi e vengono pertanto diagnosticate precocemente, nei primi anni di vita. In effetti la diagnosi di queste sindromi avviene, oggi, piuttosto rapidamente, anche grazie
alla diffusione di indagini genomiche (SNP-array, CGH-array) che vengono impiegate come test di screening nella disabilità intellettiva e/o difetti congeniti. Diventa quindi importante un
aggiornamento puntuale, non tanto sugli aspetti diagnostici, quanto sulla complessa gestione clinica, che vede inevitabilmente coinvolti diversi specialisti, sugli interventi quindi di prevenzione
delle comorbidità, sulle terapie farmacologiche esistenti fino ai più recenti trial clinici. Nella seconda parte del corso, si parlerà della Sindrome di Smith-Magenis, della gestione clinica e
dei programmi di ricerca scientifica che, anche in Umbria, si stanno sviluppando per identificare approcci terapeutici mirati.