Premessa

Le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di disturbi dovuti a disfunzione della catena respiratoria. Gli effetti delle mutazioni, che interessano i geni del DNA mitocondriale o del DNA Nucleare codificante per i complessi della catena, tendono a essere multisistemici, dando manifestazioni cliniche non sempre prevedibili e quantificabili, anche a causa del fenomeno dell’ eteroplasmia.

I sistemi più frequentemente interessati sono l’apparato muscolare, il sistema nervoso centrale e periferico, ma possono essere coinvolti, con variabile gravità di interessamento e in diverse combinazioni, anche le vie visive e uditive, il sistema gastroenterico, la funzionalità renale, il sistema endocrino, il sistema cardiocircolatorio e il sistema ematopoietico.

Nel corso del convegno verranno riesaminate le peculiarità cliniche delle malattie Mitocondriali e le ultime novità scientifiche, in particolare quelle che riguardano le terapie e la gestione clinica. Spazio verrà dato all’illustrazione dei segni e sintomi neurologici, extra-neurologici, oculistici, audiologici, che devono guidare il sospetto e quindi l’iter diagnostico da seguire. Infine verranno illustrate le possibilità di gestione delle complicanze, dall’epilessia alle comorbidità sensoriali (oculistiche, audiologiche) e neuromuscolari.