PREMESSA
Le MR rappresentano una sfida per i sistemi sanitari, a tutti i IiveIIi, siano essi organizzativi, assistenziaIi o terapeutici.
Questa complessità trova un corrispettivo, organico ed articolato, impegno nel Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026 del Ministero della Salute, che la Regione dell’Umbria recepisce istituendo, già nel dicembre 2023, il Coordinamento Malattie Rare (CCMR) e Centro di Genetica Medica, presso l’Azienda Ospedaliera di Perugia. Con atto successivo DGR n.1016 del 20/09/2024) la Regione dell’Umbria definisce una “Prima riorganizzazione funzionale dei presidi della rete umbra delle malattie rare”, e stabilisce le modalità di funzionamento ed i ruoli del Coordinamento Malattie Rare, nonché le regole di interazione con le Associazioni di MR.
Se, da una parte, il PNMR definisce delle linee di intervento strategiche ed essenziali, da intraprendersi necessariamente in modo consequenziale (dalla prevenzione alla diagnosi, dalla gestione clinica alle terapie avanzate, dalla formazione all’informazione), dall’altra, richiede che tali azioni vengano calate e modellate alle diverse realtà Regionali. Proprio partendo dall’epidemiologia dei Malati Rari Umbri e dalla composizione dei presidi di riferimento per le MR, che viene strutturato un primo piano di azioni, concreto, in cui si identificano gruppi o singole patologie per cui appare appropriato e doveroso attivare o potenziare percorsi diagnostico-terapeutici- assistenziali, nell’ambito di una organizzazione ampia, che prevede l’inclusione dei servizi territoriali.
All’interno di questo quadro di riferimento, risulta essenziale la partecipazione delle associazioni di malati rari, che trovano nella nuova organizzazione ed in particolare nel rapporto ben definito con il Coordinamento MR, un punto di interazione privilegiata.