Lo screening neonatale e le urgenze metaboliche in età pediatrica – Teatro Comunale di Panicale

Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie determinate da una mutazione genica che comporta la mancata sintesi di un enzima con la conseguenza della carenza di un metabolita a valle del difetto enzimatico o di un accumulo, a monte di esso, di una particolare molecola importante per il metabolismo corporeo.
Lo screening neonatale esteso consente la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite rare, per le quali sono disponibili trattamenti specifici che, se iniziati tempestivamente, possono migliorare la prognosi e gli esiti della malattia. Tali patologie sono definite malattie rare per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti); tuttavia, nel loro insieme, colpiscono circa 1 ogni 500 nuovi nati e rivestono perciò una grande rilevanza in sanità pubblica. Se non diagnosticate e trattate precocemente, tali malattie causano gravi disabilità, ritardi psichici e/o neuro-motori permanenti sin dai primi anni di vita; in alcuni casi possono causare anche la morte del neonato. Inoltre, sono spesso di difficile inquadramento, per cui i pazienti che ne sono affetti sono sottoposti a lunghi e costosi iter diagnostici, prima di arrivare ad una diagnosi corretta.
In Italia lo screening neonatale, gratuito e obbligatorio veniva effettuato sin dal 1992 per tre malattie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Nel corso degli anni lo sviluppo delle tecnologie di laboratorio ha reso possibile estendere lo screening ad un ampio spettro di malattie congenite, acquisendo la definizione di Screening Neonatale Esteso – SNE. L’Italia è il paese europeo con la politica di screening neonatale più avanzata, come definito ai sensi della Legge 167/2016 e ai successivi aggiornamenti e decreti attuativi. Lo SNE attualmente comprende oltre 40 malattie metaboliche ereditarie. La Legge di Bilancio 2019 (art. 1 c.544), che ha modificato la Legge 167/2016, ha esteso lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e ha stabilito l’aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie da sottoporre a screening.

Destinatari:

Il corso è rivolto a pediatri ed infermieri del SSR.

Relatore/i:

Si invita a consultare il programma

Note Organizzative:

L’iscrizione al corso dovrà essere effettuata on-line tramite il sito della Scuola www.villaumbra.it entro il giorno 17 novembre 2022. Saranno accettate iscrizioni fino a completamento dei posti previsti pari a 90. Il corso fornirà n. 4,5 crediti ECM al personale medico-sanitario che, oltre al requisito di presenza (90%), supererà il test ECM finale rispondendo correttamente almeno al 75% delle domande. I crediti riconosciuti potranno essere consultati nel portfolio corsi di ciascun partecipante accedendo all’area riservata presente nell’AREA UTENTI del sito www.villaumbra.it.

Coordinamento Didattico-organizzativo:

Area Formazione, Settore PA e Sanità Sonia Ercolani, sonia.ercolani@villaumbra.it

Tutoraggio e Segreteria:

Segreteria ECM Laura Vescovi, laura.vescovi@villaumbra.it – 075-5159734 Tutor d'aula USL Umbria  Michele Mencacci, michele.mencacci@uslumbria1.it

Data corso:19 novembre 2022

Orario corso:8.30

Luogo corso:Teatro Comunale di Panicale

Attenzione

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